Vilken är bostad passer til ryggmärgsbråck

Synonymer Myelomeningocele, MMC, Neuralrörsdefekter, Neural tube defects, NTD, Spina bifida, Spinal dysrafism

ICD-10-kod Q05

Publicerad 2022-11-20

Sjukdom/tillstånd

Ryggmärgsbråck alternativt myelomeningocele (myelo – ryggmärg, meninger – omgivande hinnor, cele – bråck; MMC) är ett deformitet från ryggrad samt ryggmärg vilket uppstår tidigt beneath fostrets tillväxt.

Missbildningen hör mot gruppen neuralrörsdefekter. Oftast ingår även deformitet från hjärnan.

Ryggmärgsbråcket syns såsom enstaka utbuktning någonstans längs ryggraden samt är kapabel artikel öppet (utan hudtäckning) alternativt hudtäckt. Bråcket innehåller oftast ryggmärg samt nerver.

Lipomyelomeningocele (lipo-MMC) innehåller även fettväv (lipom – fettknöl).

En hudförändring längs ryggraden är kapabel existera en indikator på enstaka underliggande gömd neuralrörsdefekt, likt också kunna förekomma nära andra tillstånd, mot modell kaudalt regressionssyndrom.

Symtomen är likartade, dock varierar ännu mer än dem nära ryggmärgsbråck. Denna skrivelse behandlar ej dessa tillstånd.

Symtomen nära ryggmärgsbråck varierar många mellan individer samt beror bland annat på plats längs ryggraden bråcket är beläget.

Rörlighet, känsel samt urinblåsans samt tarmens funktion är nästan ständigt påverkade inom olika grad. dem flesta tillsammans med öppna ryggmärgsbråck besitter ökad mängd vätska inom hjärnans hålrum (hydrocefalus), samt många besitter kognitiva svårigheter.

Ofta upptäcks ryggmärgsbråck nära ultraljudsundersökning från fostret beneath graviditeten.

Annars upptäcks detta nära födseln. Öppna ryggmärgsbråck opereras från neurokirurg inom 48 timmar efter födseln. Operationen innebär för att bråcket sluts samt täcks tillsammans med hud. Personer tillsammans med ryggmärgsbråck behöver koordinerade insatser från många olika specialister samt stöd från tvärprofessionella habiliteringsteam beneath kurera livet.

Så sent liksom på 1970-talet överlevde endast omkring två från tre små människor tillsammans med ryggmärgsbråck sin femårsdag.

Nya behandlingsmetoder vilket hydrocefalus-shunt samt ren intermittent kateterisering från urinblåsan (RIK) äger gjort för att majoriteten för tillfället överlever mot myndig ålder.

Den holländska kirurgen Nicholas Tulp plats först tillsammans med för att förklara flera fall från detta denne kallade spina bifida 1641.

Den första shunten för för att behandla hydrocefalus konstruerades 1955 från den amerikanska teknikern John Holter, vars son föddes tillsammans med ryggmärgsbråck samt hydrocefalus.

Förekomst

I Sverige föds årligen 5–10 barn tillsammans öppna alternativt hudtäckta ryggmärgsbråck, vilket innebär högst 10 per 100 000 nyfödda.

Förekomsten är för närvarande (2022) knappt 15 per 100 000 ungar beneath 12 år, dock hur många tillsammans med ryggmärgsbråck liksom finns totalt inom land inom varenda åldersgrupper är ej känt.

I Europa uppges knappt 100 små människor tillsammans med ryggmärgsbråck födas per 100 000, samt inom en del länder inom Afrika är motsvarande siffra 300–400 per 100 000 nyfödda.

Den varierande förekomsten inom världen beror framför allt på genetiska faktorer samt på olika möjligheter för att tillsammans med ultraljud ställa bedömning på fostret samt för att få avbryta enstaka graviditet.

bristande på folsyra hos den gravida kvinnan förmå bidra mot uppkomsten från ryggmärgsbråck. Olika rutiner för allmän folsyraberikning från livsmedel samt folsyratillskott mot gravida förmå därför göra för att förekomsten varierar.

Orsak

Genetiska faktorer samt omgivningsfaktorer samverkar nära uppkomsten från ryggmärgsbråck.

Efter befruktningen utvecklas fostret från ett skiva tillsammans med tre cellager.

detta yttre cellagret bildar en veck vilket 28 dagar efter befruktningen bör äga slutit sig mot en rör (neuralröret). Neuralröret utvecklas vidare mot hjärna samt ryggmärg. Neuralrörsdefekt innebär för att den normala slutningen från neuralröret ej skett, vilket påverkar nervbanorna inom ryggmärgen samt även skelettet vilket omger ryggmärgen.

Brist på folsyra hos mamman agerar roll nära uppkomsten från ryggmärgsbråck hos fostret.

Tillskott från folsyra före enstaka planerad graviditet samt beneath dem första graviditetsmånaderna reducerar risken för ryggmärgsbråck.

detta finns också studier såsom talar för för att folsyraberikning från mjöl, liksom man äger infört inom flera länder, äger minskat förekomsten från ryggmärgsbråck.

Vissa läkemedel beneath graviditeten förmå också öka risken för ryggmärgsbråck, framför allt valproat, likt bland annat ges nära epilepsi.

Ryggmärgsbråck förekommer även vilket sektion från vissa ovanliga syndrom, mot modell 13q-deletionssyndromet.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas angående sällsynta hälsotillstånd finns ett separat informationsmaterial angående 13q-deletionssyndromet.

Ärftlighet

Uppkomsten från ryggmärgsbråck samt andra neuralrörsdefekter beror på genetiska faktorer, vanligen i kombination tillsammans med miljöfaktorer (kallat multifaktoriell nedärvning).

Flera gener samverkar nära bildningen från neuralröret hos fostret. Några från dessa gener påverkar omsättningen från folsyra i kroppen.

En individ likt själv äger ryggmärgsbråck alternativt vilket tidigare besitter fått en ungar tillsammans med ryggmärgsbråck alternativt utan storhjärna (anencefali) äger ett ökad sannolikhet för att få unge tillsammans ryggmärgsbråck (2–5 procent).

Symtom

Symtomen samt deras svårighetsgrad varierar många mellan olika individer.

detta beror bland annat på plats längs ryggraden bråcket är beläget. Den motoriska funktionen, känseln samt urinblåsans samt tarmens funktion är nästan ständigt påverkade inom olika grad. Många personer besitter också kognitiva svårigheter, framför allt dem såsom äger hydrocefalus (se nedan).

Nyföddhetsperioden

Hos detta nyfödda barnet ses bråcket liksom enstaka utbuktning någonstans utmed ryggens medellinje, tillsammans med alternativt utan hudtäckning.

Barnet är kapabel födas tillsammans med felställningar inom fötter, knän samt höfter. enstaka sektion äger ytterligare missbildningar från ryggraden. dem flesta nyfödda tillsammans öppna ryggmärgsbråck äger stort viktig tillsammans med ökat avstånd mellan dem ännu ej sammanvuxna skallbenen på bas från hydrocefalus.

Ryggmärgsbråck samt Chiari-missbildning hos foster.

Hydrocefalus

Hydrocefalus innebär för att dem vätskefyllda hålrummen inom hjärnan (hydro – vätska, cefalus – hjärna) är vidgade.

detta beror på ett störning från den normala cirkulationen från ryggvätskan (likvor), liksom finns inom samt runt både hjärnan samt ryggmärgen. dem flesta likt utvecklar symtom på hydrocefalus gör detta beneath dem första levnadsmånaderna. Hos ett sektion utvecklas symtom redan dem första dagarna efter födseln.

dem får då ett snabbt växande huvudomfång samt påverkan på dem nerver liksom styr ögonmusklerna, vilket ger så kallad solnedgångsblick (ögonvitan syns ovanför iris).

I Sverige äger cirka 80 procent från barnen tillsammans öppna ryggmärgsbråck också hydrocefalus.

Vid hudtäckta bråck är andelen tillsammans hydrocefalus betydligt lägre. För dem få små människor likt förmå opereras likt foster uppges risken för att förbättra hydrocefalus minska.

När skallbenen slutits samt skallen ej längre förmå växa, orsakar vidgningen från dem vätskefyllda hålrummen inom hjärnan en ökat tryck inom huvudet (ökat intrakraniellt tryck) tillsammans symtom vilket trötthet, huvudvärk, synrubbningar, sväljsvårigheter, illamående samt kräkningar.

inom värsta fall är kapabel symtomen leda mot medvetslöshet samt snabbt bli livshotande. dem såsom äger opererats för hydrocefalus samt fått ett shunt (se nedan beneath Behandling/stöd) löper beneath kurera existensen fara för att återigen få symtom på ökat intrakraniellt tryck på bas från shuntproblem.

Huvud från sidan samt ovanifrån, hos friskt spädbarn samt spädbarn tillsammans med hydrocefalus.

Chiari-missbildning

Nästan varenda liksom föds tillsammans öppet ryggmärgsbråck besitter Chiari-missbildning, även kallad Arnold-Chiari alternativt Chiari II, vilket innebär för att lillhjärnan samt hjärnstammen ligger nerpressade inom ryggmärgskanalen (se bilden överst inom detta avsnitt).

De flesta får inga symtom, dock några får allvarliga symtom redan i nyföddhetsperioden alternativt beneath dem första tre månaderna på bas från tryck mot hjärnstammen.

Det kan leda mot symtom liksom andningsuppehåll (apnéer), väsande inandning tillsammans med svårigheter för att få ner atmosfär (stridor), sväljsvårigheter samt påverkan på ögonens samt ansiktets motorik samt svaghet inom armarna. Ofta ligger barnet tillsammans bakåtböjd nacke (opistotonus).

Symtomen är kapabel också anlända senare inom existensen.

Då bör man inom första grabb granska angående symtomen beror på försämrad shuntfunktion alternativt fjättrad ryggmärg.

Fjättrad ryggmärgssyndrom

Hos nästan varenda liksom opererats för ryggmärgsbråck liksom nyfödda sitter ryggmärgen fast inom området för bråcket (fjättrad ryggmärg).

ifall detta ger symtom kallas detta för fjättrad ryggmärgssyndrom. Ofta används den engelska benämningen, tethered cord syndrome (tethered – fjättrad, cord – ryggmärg).

Fjättrad ryggmärgssyndrom är något vanligare beneath barnets tillväxtperioder. dem vanligaste symtomen är smärta alternativt förändringar inom blåsfunktionen samt muskelfunktionen.

Nytillkommen muskelsvaghet alternativt spasticitet förmå påverka gångförmågan samt leda mot ökad felställning inom leder. Även plötsligt uppträdande symtom såsom förmå härledas mot Chiari-missbildningen kunna bero på fjättrad ryggmärg.

Andra missbildningar inom ryggmärg samt hjärna

Det är kapabel också förekomma andra förändringar längs ryggmärgen, liksom delad ryggmärg (diastematomyeli, diastema – mellanrum) samt vätskefyllda hålrum inuti ryggmärgen (syringomyeli).

andra missbildningar inom hjärnan kunna förekomma, mot modell påverkan på hjärnbalken liksom förbinder storhjärnans båda hjärnhalvor (corpus callosum).

Kognition

De flesta tillsammans med öppna ryggmärgsbråck besitter enstaka begåvningsnivå (IQ) inom normalområdet (>70), men det är vanligt tillsammans med så kallad svag begåvning (IQ 70–85).

Cirka ett tredjedel besitter skarpsinnig funktionsnedsättning, från vilka en fåtal äger svår skarpsinnig funktionsnedsättning. Specifika kognitiva svårigheter förekommer ofta oavsett generell skarpsinnig nivå.

Särskilt vanligt är svårigheter tillsammans med exekutiva funktioner, detta önskar säga för att organisera, ta initiativ samt genomföra aktiviteter.

Exekutiva funktioner behövs mot modell för för att inleda samt upprätthålla relationer, sköta skolgång, sysselsättning samt vetenskapen om resurserhandel och finans, samt hantera egenvårdsrutiner samt vårdkontakter. Nedsatta exekutiva funktioner gör detta svårt för att genomföra även sådant vilket individen egentligen äger kroppslig samt skarpsinnig kapacitet för att klara från.

detta kunna få stora konsekvenser för förmågan för att leva en självständigt liv.

Andra kognitiva funktioner vilket ofta är påverkade är minne, koncentration samt uppmärksamhet, matematisk problemlösning samt förmåga för att orientera sig inom olika miljöer. Många äger en god ordförråd samt en grammatiskt precis språk dock kunna ändå äga svårt för att förstå den egentliga betydelsen från detta såsom dem läst alternativt hört.

ett förhållandevis god verbal förmåga är kapabel lätt leda mot för att anställda, till exempel inom skolan, på arbetsplatsen alternativt inom vården överskattar personens förmåga för att förstå, komma ihåg samt agera utifrån given information.

De kognitiva svårigheterna är starkt kopplade mot förekomsten från missbildningar inom hjärnan, hydrocefalus samt förekomsten från upprepade shuntproblem.

Påverkan på kognitiva funktioner är mindre vanligt hos personer tillsammans med hudtäckta bråck, likt ej lika ofta äger hydrocefalus samt andra hjärnmissbildningar.

Urinblåsans funktion – neurogen blåsfunktionsstörning

Hos nästan varenda tillsammans med ryggmärgsbråck är urinblåsans funktion påverkad.

När urinblåsan fylls på vid normal blåsfunktion lagras urinen beneath lågt tryck, genom för att urinblåsans muskel (detrusorn) är avslappnad samt kunna tänjas ut. Läckage förhindras genom för att urinrörsmuskeln (sfinktern) är sluten. Bäckenbottens muskulatur hjälper också mot för att hålla tätt.

nära blåstömning drar blåsan ihop sig samt samtidigt slappnar urinrörsmuskeln från så för att blåsan förmå tömma sig fullständigt. Normal blåstömning är viljestyrd.

Hos dem flesta tillsammans med ryggmärgsbråck fungerar samordningen från urinblåsans muskel samt urinrörsmuskeln dåligt, samt dem kunna ej viljemässigt starta blåstömningen.

Den bristande samordningen innebär för att urinrörsmuskeln ej slappnar från när blåsan drar ihop sig, vilket leder mot en högt tryck inom urinblåsan. detta höga trycket är kapabel medföra fara för backflöde upp mot njurarna (reflux) samt massiv fara för njurskada. ifall urinrörsmuskeln är svag finns detta massiv fara för urinläckage (urininkontinens).

Detta kunna innebära stora sociala svårigheter, dock små fara för njurskador. Ofullständig blåstömning medför ökad fara för urinvägsinfektion.

Tarmfunktion – neurogen tarmfunktionsstörning

Hos dem flesta tillsammans ryggmärgsbråck är även tarmfunktionen påverkad. För för att få igång tömningen från tarmen krävs, inom motsats mot nära blåstömning, ett energisk krystning.

Därefter tömmer tarmen sig automatiskt. nära ryggmärgsbråck saknas den automatiska tömningen från tarmen. Tjocktarmen jobbar även långsammare än normalt vilket innebär massiv fara för förstoppning. Hos många är ändtarmsmuskeln (analsfinktern) svag, vilket innebär massiv fara för avföringsläckage (avföringsinkontinens).

Förstoppning kunna inom sin tur också påverka urinblåsans funktion, försvåra urinblåsans tömning samt öka risken för urinvägsinfektioner.

Eftersom hydrocefalus såsom regel behandlas tillsammans ett shunt liksom leder ryggvätskan från hjärnan mot bukhålan (se beneath rubriken Behandling/stöd), så är kapabel förstoppning också påverka shuntens funktion angående trycket inom bukhålan blir för högt.

Personen förmå då få symtom på ökat intrakraniellt tryck.

Muskelfunktion samt ortopediska symtom

Vilka muskelfunktioner vilket drabbas nära ryggmärgsbråck beror på plats på ryggen bråcket sitter: i bröstryggen (torakal nivå), inom ländryggen (lumbal nivå) alternativt inom korsryggen (sakral nivå).

Lumbala samt sakrala bråck är vanligast. Ryggmärgsskadan kunna artikel partiell. detta betyder för att detta finns delar från ryggmärgen vilket ej är påverkade, samt därför förmå viss rörelseförmåga samt känsel nedanför bråcket artikel bevarad.

Många andra faktorer kunna påverka rörligheten: andra ryggmärgsförändringar, fjättrad ryggmärg, felställningar inom leder, kognitiva funktioner samt övervikt.

detta går därför ej för att enbart utifrån bråckets placering förutsäga ifall ett individ kommer för att behärska gå alternativt inte.

Vid torakal nivå saknas ofta muskelfunktion runt höftleder, knäleder samt fotleder. dem flesta personer tillsammans torakalt bråck kommer därför ej för att behärska gå.

Många äger också reducerad muskelkraft inom bålen, vilket förmå göra detta svårt för att sitta utan enstaka stödjande korsett. Bråck på lumbal nivå är kapabel innebära viss gångförmåga tillsammans med hjälpmedel. nära sakral nivå besitter dem flesta gångförmåga, dock muskulaturen liksom styr fötternas rörlighet förmå existera påverkad.

Ortoser kunna därför behövas för för att göra stabil fötterna.

De flesta liksom förmå gå utan hjälpmedel nära 5–8 års ålder behåller gångförmågan såsom vuxna. små människor liksom kunna gå tillsammans hjälpmedel kommer vilket regel för att bli rullstolsanvändare beneath uppväxten, inom takt tillsammans med för att önskemålen samt kraven på för att behärska ta sig fram snabbare ökar tillsammans åldern.

Drygt hälften från varenda tillsammans ryggmärgsbråck likt är födda 1986–2001 samt bosatta inom landet kunde gå innesluten tillsammans med alternativt utan hjälpmedel nära 15–18 års ålder.

Om den motoriska funktionen förändras kunna detta bero på fjättrad ryggmärgssyndrom alternativt på för att shunten ej fungerar.

Ökat intrakraniellt tryck är kapabel påverka balansen samt därmed gångförmågan. Ökat intrakraniellt tryck är kapabel också orsaka skada på ryggmärgen genom för att bidra mot för att den vätskefyllda kanalen inom ryggmärgen vidgas (syringomyeli).

Ungefär ett tredjedel utvecklar sned rygg (skolios).

enstaka bidragande orsak är asymmetri inom musklernas funktion. Många tillsammans högt sittande bråck föds tillsammans med felställningar inom fötter, knän samt höfter. Höfterna förmå även existera ur led (höftluxation). Felställningar inom dem stora lederna förmå också utvecklas över period på bas från muskelobalans runt lederna, vilket kunna medföra muskelförkortningar (kontrakturer) samt svårigheter för att sträcka ut lederna.

Många tillsammans ryggmärgsbråck samt reducerad muskelfunktion utvecklar benskörhet (osteoporos), bland annat på bas från för att skelettet ej belastas.

detta innebär för att dem lätt kunna få benbrott, även utan kraftigt trauma. eftersom dem dessutom äger reducerad känsel är kapabel dem enda symtomen på benbrott artikel rodnad samt svullnad, vilket lätt kunna misstas för infektion.

Känsel samt sår

Många, dock ej samtliga, personer tillsammans med ryggmärgsbråck äger reducerad känsel nedanför bråcknivån.

Känselnedsättningen alternativt känselbortfallet är kapabel gälla beröring, smärta, värme alternativt kall luft. I likhet tillsammans med muskelfunktionen är känselbortfallet ofta asymmetriskt, samt bevarad känsel kunna förekomma nedanför bråcknivån.

Känselnedsättningen innebär enstaka massiv fara för trycksår.

Risken ökar nära användning från ortoser samt långvarigt sittande inom rullstol utan avlastning. reducerad muskelaktivitet bidrar mot försämrad blodcirkulation, vilket gör för att såren är kapabel bli svårläkta.

Uppfödning, tillväxt samt pubertet

Barn tillsammans ryggmärgsbråck är kapabel äga sväljsvårigheter redan inom nyföddhetsperioden, vilka då vanligen beror på Chiari-missbildningen.

ett sektion små människor får svårigheter för att svälja inom samband tillsammans med för att matens konsistens förändras samt dem går över mot för att äta fast föda. dem är kapabel behöva längre tidsperiod än andra små människor för att vänja sig nära nya konsistenser på maten. Enstaka små människor förmå äga svårt för att gå upp inom vikt.

detta är betydligt vanligare tillsammans med övervikt, likt uppges förekomma hos ungefär hälften från äldre unge, ungdomar samt vuxna tillsammans ryggmärgsbråck.

Många tillsammans ryggmärgsbråck blir kortväxta. detta beror bland annat på bristande muskelaktivitet samt felställning inom höfter, rygg samt ben.

ett sektion ungar äger bristande på tillväxthormon vilket gör för att dem ej utvecklas samt växer likt förväntat.

För tidig pubertet (pubertas praecox) förekommer i dag inom land hos cirka 10 procent från barnen tillsammans ryggmärgsbråck. Hydrocefalus samt hjärnstamspåverkan nära Chiari-missbildning är viktiga orsaker.

Vanligtvis sätts gränsen för för tidig pubertet nära 8 år för flickor samt 9 år för pojkar. Symtom är ökad tillväxthastighet samt begynnande kropps- samt könsbehåring, samt bröstutveckling hos flickor samt ökad testikelstorlek hos pojkar. Orsaken mot den för tidiga puberteten är enstaka störning från hormonbildningen inom hjärnan (i hypotalamus samt hypofysen).

angående ej den tidiga pubertetsutvecklingen stoppas förmå detta innebära kortväxthet, eftersom barnet slutar växa tidigare. Att barnet blir könsmoget långt före sina jämnåriga är kapabel också leda mot sociala svårigheter.

Sexualitet, fertilitet samt graviditet

Vid ryggmärgsbråck förekommer känselnedsättning, reducerad motorik samt reducerad förmåga mot erektion, ejakulation, lubrikation samt orgasm.

Oron för läcka är kapabel också utgöra en hinder för intimitet.

Hos män är fertiliteten ofta reducerad på bas från svårigheter för att ejakulera samt lågt antal spermier i sädesvätskan. För rullstolsburna män kunna ett värmeökning hos pungen artikel enstaka orsak mot sämre spermiekvalitet.

Fertiliteten är normal hos kvinnor tillsammans med ryggmärgsbråck.

nära graviditet föreligger dock fara för ökade symtom från så gott vilket samtliga organsystem liksom påverkas från ryggmärgsbråcket.

Liksom för många andra tillsammans med kroppslig samt kognitiv funktionsnedsättning är risken för att utsättas för sexuella övergrepp ökad hos personer tillsammans med ryggmärgsbråck.

för att från tidig ålder existera tvungen för att låta andra personer utföra undersökningar från urinvägar samt sköta intimhygien ökar utsattheten ytterligare.

Andning

Andningsuppehåll beneath sömn (sömnapné) kunna bero på för att dem övre luftvägarna blir förslappade samt faller ihop (obstruktiv sömnapné) alternativt på störd andningsreglering från hjärnan (central sömnapné).

Symtom förmå artikel snarkningar, trötthet samt huvudvärk dagtid, dock också påverkan på kognitiva funktioner. nära ryggmärgsbråck ses enstaka ökad förekomst från båda typer från sömnapné. Sömnapnéer förekommer hos ungefär hälften från ungar samt ungdomar tillsammans ryggmärgsbråck.

Centrala sömnapnéer är vanligare än obstruktiva apnéer. Risken för sömnapnéer är högre nära Chiari-missbildning, reducerad shuntfunktion, högt sittande bråck samt övervikt.

Personer tillsammans med ryggmärgsbråck förmå förutom sömnapnéer även äga andningsproblem inom vaket tillstånd, tillsammans med slemansamling inom luftvägarna, upprepade infektioner samt försämrad lungfunktion.

Risken ökar nära Chiari-missbildning, reducerad förmåga för att svälja samt hosta, reducerad rörlighet inom bröstkorgen samt sned rygg (skolios).

Ögon

Vanliga symtom från ögonen är skelning, ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus) samt reducerad synskärpa. nära hydrocefalus samt bristande shuntfunktion är kapabel detta ökade intrakraniella trycket medföra seriös påverkan på synnerven samt inom svåra fall blindhet.

dem olika nerverna likt styr ögonens muskler är kapabel också påverkas.

Epilepsi

Epilepsi förekommer hos cirka 10 procent från samtliga tillsammans med ryggmärgsbråck.

Latexallergi

De personer tillsammans öppna ryggmärgsbråck såsom äger kommit inom förbindelse tillsammans latex när bråcket opererats tidigt efter födseln äger ett ökad fara för latexallergi.

Latex finns inom naturgummi samt därmed inom gummi­handskar likt fram mot 1990-talet användes nära operationer. Sedan dess äger små människor tillsammans med ryggmärgsbråck inom land opererats inom latexfri miljö, samt därmed besitter risken för latexallergi hos unge minskat. Hos vuxna måste man dock kvar räkna tillsammans med fara för latexallergi.

Symtomen kunna artikel alltifrån utslag samt svullnad mot påverkan på andning samt cirkulation, vilket kunna artikel livshotande.

Smärta

Smärta är vanligt nära ryggmärgsbråck. Smärtan förmå komma från muskler samt skelett (muskuloskeletal) samt bero på instabila alternativt felställda leder, sned rygg (skolios) alternativt ökad tryck från mot modell axlar samt armar nära användning från gånghjälpmedel alternativt manuell rullstol.

Huvudvärk förmå orsakas från reducerad shuntfunktion. Neurogen smärta nära alternativt nedanför bråcknivån är kapabel orsakas från fjättrad ryggmärg. Buksmärta kunna bero på förstoppning, urinvägsinfektion alternativt i sällsynta fall på enstaka cysta såsom bildats nära shuntslangen.

Diagnostik

I dag (2022) upptäcks ryggmärgsbråck ofta, dock ej ständigt, nära ultraljudsundersökning från fostret.

Mindre bråck kunna dock existera svåra för att titta tillsammans ultraljud samt upptäcks inom stället nära födseln.

Genetisk kunskap samt vägledning, liksom data ifall folsyratillskott inför planerad graviditet, bör erbjudas såväl föräldrar mot unge tillsammans med ryggmärgsbråck likt ungdomar samt vuxna såsom själva besitter ryggmärgsbråck.

Behandling/stöd

Barn, ungdomar samt vuxna tillsammans ryggmärgsbråck behöver samlade insatser från sjukvården samt tvärprofessionella habiliteringsteam.

För unge finns specialistteam bestående från barnneurolog, barnurolog, uroterapeut, neurokirurg, barnortoped samt ryggortoped. För vuxna finns detta sällan etablerade specialistteam, varför detta blir ytterligare viktigt tillsammans ett koordinerande medicinsk instans. Habiliteringsläkaren äger ett betydelsefull koordinerande roll, för både små människor, ungdomar samt vuxna tillsammans med ryggmärgsbråck.

Riktlinjer för uppföljning samt behandling finns på detta nationella kvalitetsregistret MMCUP:s webbplats, titta mmcup.se.

Upptäckt från ryggmärgsbråck hos fostret

Om ryggmärgsbråck upptäcks tillsammans med ultraljud beneath graviditeten, vilket ofta sker omkring sju dagar 16, görs detta även ett magnetkameraundersökning (MR) från fostret efter remiss mot specialistmödravården.

Föräldrarna bör erbjudas utförlig kunskap angående tillståndet från ett barnneurolog tillsammans kännedom angående ryggmärgsbråck. Föräldrarna får då möjlighet för att ta ställning mot ifall dem önskar fortsätta graviditeten alternativt avbryta den.

Om föräldrarna så önskar görs enstaka analys för för att bedöma angående fosterkirurgi är möjlig.

Det innebär operation tillsammans med ett slutning från bråcket på fostret inom livmodern. Ingreppet innebär ett viss fara för för tidig födsel. Operationen utförs ej inom landet, utan nära några få centrum inom Europa. Fosterkirurgi medför minskad fara för för att barnet bör förbättra Chiari-missbildning samt hydrocefalus, vilket därmed ger förutsättningar för ett bättre kognitiv tillväxt.

Fosterkirurgi ger också bättre förutsättningar för självständig gångförmåga. Urinblåsans funktion påverkas ej inom identisk utsträckning.

Om föräldrarna väljer för att fortsätta graviditeten, väljer man oftast för att organisera för kejsarsnitt på en regionsjukhus, så för att behandlingen från barnet bör behärska förberedas på en optimalt sätt.

Nyföddhetsperioden

Om barnet föds tillsammans med öppet ryggmärgsbråck bör detta opereras från neurokirurg inom 48 timmar.

Den första operationen innebär för att man sluter bråcket, detta önskar säga åstadkommer enstaka hudtäckning (primärslutning). inom enstaka fall opereras hydrocefalus samtidigt, dock oftast väntar man tillsammans den operationen tills barnet börjar visa symtom, framför allt inom struktur från snabbt växande huvudomfång.

Om bråcket är hudtäckt behöver detta ej opereras skyndsamt, utan operationen förmå planeras från neurokirurg inom samarbete tillsammans med barnneurolog efter utförd utredning.

Magnetkameraundersökning (MR) från hjärna samt ryggmärg görs för för att titta hur grundlig missbildningen är.

ifall detta är möjligt görs undersökningen före primärslutningen, annars beneath nyföddhetsperioden.

Under nyföddhetsperioden görs också utredningar från muskelfunktionen, känseln samt eventuella felställningar inom leder, samt blåsans samt tarmens funktion. dem olika specialisterna samverkar inom grupp.

Barnneurologen samordnar samt ansvarar även för informationen mot föräldrarna. såsom regel får föräldrarna redan beneath nyföddhetsperioden lära sig för att tömma barnets urinblåsa tillsammans med kateter (se nedan beneath Neurogen blåsfunktionsstörning).

Hydrocefalus

Vid hydrocefalus opererar man in ett shunt liksom leder ryggvätskan (likvor) inom hjärnans hålrum (ventriklar) mot bukhålan, via enstaka slang liksom läggs beneath huden på skallen, halsen samt bröstkorgen.

I enstaka fall leds vätskan mot hjärtats hålrum. De shuntar liksom används inom land i dag går för att ställa ifall utifrån, så för att flödet är kapabel regleras efter individens behov. En sådan omställning görs på sjukhuset.

Vid enstaka ytterligare teknik, såsom ofta används inom låginkomstländer, skapas ett förbindelse mellan hålrummen samt vätskerummet runt hjärnan (ventrikulocisternostomi).

Denna förbindelse riskerar dock för att växa igen hos spädbarnet, varför metoden inom land maximalt används nära behov från ett färsk operation hos äldre unge samt vuxna.

Personer tillsammans ryggmärgsbråck är inom regel beroende från enstaka shunt all existensen. dem bör få skriftlig data angående vilken shunt dem besitter samt få tydliga besked angående vart dem bör vända sig nära symtom.

Hydrocefalus-shunt hos små människor, tillsammans med skalle samt bål inom partiell genomskärning.

Om shunten ej fungerar samt detta intrakraniella trycket stiger så finns detta massiv fara för att individen får ytterligare bestående funktionsbortfall.

Symtom vilket kunna bero på ökat tryck är trötthet, huvudvärk (framför allt på morgonen), kräkningar samt dubbelseende. Tillståndet förmå snabbt bli livshotande. Shuntkomplikationer är ett dödsorsak liksom inom dem flesta fall skulle behärska undvikas. anklagelse bör ständigt leda mot snabb analys tillsammans med datortomografi (DT) från hjärnan samt förbindelse tillsammans med neurokirurg.

enstaka mot synes normal datortomografi från hjärnan förmå dock ej utesluta förhöjt intrakraniellt tryck.

Ett stopp inom shuntsystemet kunna också anlända successivt samt ger då ej så dramatiska symtom. Individen kunna beneath enstaka längre tidsperiod äga ont inom huvudet på morgonen samt existera tröttare än vanligt.

Ögonmotorik samt synnerv förmå påverkas samt synen är kapabel långsamt försämras. Även andra nytillkomna neurologiska symtom kunna bero på för att shunten ej fungerar.

Många tillsammans med ryggmärgsbråck samt hydrocefalus är känsliga för ifall trycket inom hjärnan blir för lågt, så kallad övershuntning.

dem är kapabel då få symtom tillsammans svår huvudvärk samt trötthet, liknande symtomen nära ett dåligt operativ shunt samt ökat intrakraniellt tryck. detta är vanligare hos ungar samt symtomen kunna förvärras nära förhöjd kroppstemperatur, kroppslig ansträngning samt hög omgivningstemperatur.

Shuntinställning såsom är kapabel regleras tillsammans magnet måste ständigt kontrolleras efter magnetkamera­undersökning.

Hydrocefalus följs vanligen ej hos vuxna tillsammans med ryggmärgsbråck.

Rekommendationen är för att en avstämning från eventuella symtom bör göras nära den årliga uppföljningen hos habiliteringen. Vid misstanke ifall ett dåligt operativ shunt skickas enstaka remiss mot neurosjukvården för utredning.

Andra neurokirurgiska operationer

Vid symtom såsom är kapabel förklaras från för att detta är trångt inom bakre skallgropen på bas från Chiari-missbildning förmå neurokirurgen överväga enstaka operation.

Detsamma gäller nära symtom på fjättrad ryggmärg.

Kognition

De kognitiva svårigheter såsom är typiska för personer tillsammans med ryggmärgsbråck påverkar vardagslivet inom massiv utsträckning. detta är därför viktigt tillsammans med både tidig resultat mot föräldrarna samt successiv hjälp mot ungar samt ungdomar beneath uppväxten, så för att dem förstår sina styrkor samt svagheter samt sitt behov från stöd.

Många unge samt ungdomar behöver specialpedagogiskt stöd inom skolan. Några behöver skolgång inom särskolan.

Utredningar görs från neuropsykologer samt arbetsterapeuter, samt innefattar generell skarpsinnig nivå, exekutiva funktioner, språk samt informationsutbyte, tidshantering, vardagsfungerande samt processfärdigheter.

tillsammans processfärdigheter avses för att behärska organisera, initiera, genomföra, justera samt slutföra ett aktivitet.

Under barnets uppväxt görs utredningen från kognitiva funktioner vanligen från habiliteringens tvärprofessionella grupp, likt även ger fortlöpande stöd inom form eller gestalt från kunskap, träning, hjälpmedel samt anpassningar.

Vuxna vilket ej utretts vilket ungar, alternativt vars funktionsförmåga försämrats, bör erbjudas analys från neuropsykolog samt arbetsterapeut inom myndig ålder.

Behandlingsinsatser inkluderar träning från strategier samt stöd för minne, struktur samt förberedelse, igångsättning samt tidsuppfattning.

För många kvarstår dock en behov från stöd från ett individ, framför allt för igångsättning samt tidshantering (se nedan beneath Habilitering).

De kognitiva svårigheterna kvarstår inom myndig ålder. Följderna blir ofta allvarligare på bas från för att kraven är högre på individen likt myndig.

detta är därför från yttersta vikt för att analys från kognitiva förmågor, kunskap, träning från strategier samt utprovning från hjälpmedel även erbjuds mot vuxna.

Neurogen blåsfunktionsstörning

En uroterapeut samt urolog följer barnet från födseln. dem undersöker urinblåsans samt njurarnas funktion samt planerar insatser i enlighet med detta vårdprogram såsom funnits sedan 1990-talet, samt likt äger bidragit mot för att njurskador idag är många sällsynta hos unge samt ungdomar födda inom Sverige.

Ren intermittent kateterisering (RIK) är en sätt för att regelbundet tömma blåsan, för för att undvika njurkomplikationer samt förbättra möjligheten mot kontinens (att undvika urinläckage).

RIK utförs vanligen fanns tredjeplats mot fjärde timma dagtid. Man för in ett kateter via urinröret, låter urinen rinna ut, samt sedan drar man ut katetern. mot ett början är detta föräldrarna liksom utför RIK, dock man strävar efter för att så tidigt vilket möjligt få barnet för att artikel delaktigt utifrån sina förutsättningar.

Målet är för att barnet så småningom bör behärska utföra RIK själv. Uroterapeuten samarbetar tillsammans enstaka arbetsterapeut nära utprovning från hjälpmedel för toalettbesök.

Personer likt använder RIK besitter nästan ständigt bakterier inom urinen. Dessa bakterier bör bara behandlas ifall dem ger symtom.

detta är viktigt för att behandla urinvägsinfektioner likt ger symtom, samt samtidigt ta reda på ifall orsaken mot infektionen är för att blåsan ej töms ordentligt nära RIK. detta är kapabel inom sin tur bero på brister inom utförandet från RIK, ett för tunn kateter alternativt förstoppning.

enstaka ytterligare orsak mot infektion förmå existera stenbildande bakterier inom urinblåsan.

I kombination tillsammans RIK används ofta antikolinerga läkemedel likt motverkar höga tryck inom urinblåsan. Injektioner tillsammans med botulinumtoxin förmå ges inom urinblåsans vägg – enstaka behandling likt oftare ges mot vuxna än mot ungar.

ifall ej läkemedel äger tillräcklig inverkan förmå operation behövas för för att minska höga tryck inom urinblåsan.

Inkontinens är nödvändig för att behandla för för att förbättra livskvaliteten samt underlätta deltagande inom samhället. inom vissa fall kunna kontinensoperation bli aktuellt. Då kunna man använda ett bit tunntarm för för att förstora blåsan.

Samtidigt åstadkoms ett förträngning från blåshalsen samt man skapar ett alternativ RIK-väg, detta önskar säga ett kanal genom huden samt bukväggen in mot urinblåsan. ifall personen själv ej förmå utföra RIK kunna detta existera bättre för att göra enstaka urostomi likt innebär för att urinen samlas inom ett påse på magen.

Vuxna tillsammans ryggmärgsbråck behöver fortsatta årliga uppföljningar från urinvägarna hos enstaka uroterapeut inom samarbete tillsammans urolog samt habiliteringsläkare.

Neurogen tarmfunktionsstörning

Uroterapeuten följer också upp hur tarmen fungerar.

Urinkontinens samt framför allt avförings­kontinens påverkar inom hög grad möjligheterna för att delta inom olika aktiviteter.

Det är viktigt för att undvika förstoppning samt tidigt komma inom gång tillsammans med regelbundna tarmtömningsrutiner såsom är anpassade efter individen. detta vanligaste är ett kombination från tarmsköljning (lavemang) samt läkemedel mot förstoppning.

Doseringen från läkemedel är en balansgång för för att avföringen ej bör bli för lös, vilket förmå leda mot läckage trots regelbundna lavemang. Tarmsköljningen är tidskrävande samt är svårare än RIK för att klara från självständigt. Uroterapeuten samarbetar tillsammans med enstaka arbetsterapeut för utprovning från hjälpmedel nära tarmtömning.

Liksom nära blåstömning görs enstaka bedömning från individens handfunktion samt sittande.

I enstaka fall kunna operation bli aktuell för för att underlätta tarmtömningen.

Vuxna behöver fortsatt uppföljning från tarmfunktionen. dem flesta kunna uppnå avförings­kontinens tillsammans med regelbundna tarmtömningsrutiner, dock detta kräver både många period samt förmåga för att fortsätta följa enstaka rutin.

Utan uppföljning samt stöd slutar alltför många vuxna tillsammans tarmtömningsrutinerna, samt är kapabel då drabbas från svår förstoppning, magsmärtor, förvärrad avföringsinkontinens samt urinvägsinfektioner.

Muskelfunktion samt ortopediska symtom

Fysioterapeuten gör enstaka analys från muskelfunktionen redan beneath nyföddhetsperioden, följer den fortsatta motoriska utvecklingen beneath uppväxten samt planerar insatser utifrån barnets färdigheter.

Insatserna syftar mot för att skydda rörligheten hos barnet samt stärka befintliga muskelfunktioner samt förhindra felställningar inom leder (kontrakturer). Målet är för att individen bör behärska utnyttja sina färdigheter samt klara förflyttningar självständigt. detta är också viktigt för att stimulera mot olika fysiska aktiviteter.

Fysioterapeuten tillsammans tillsammans med ortoped, ortopedingenjör samt barnneurolog gör fortlöpande bedömningar beneath uppväxten från muskelfunktionen samt ortopediska symtom.

Ortopedingenjören gör ortoser (stödskenor), korsetter samt inlägg, något liksom dem allra flesta tillsammans ryggmärgsbråck behöver. nära anpassning från nya ortoser måste man existera uppmärksam på trycksår. Även angående barnet ej besitter förutsättningar för för att behärska gå tillsammans med hjälpmedel, är detta viktigt för att barnet tillsammans med hjälp från ortoser kommer upp inom stående.

ett stårullstol är kapabel då existera en god hjälpmedel.

Ortopediska operationer kunna behövas för för att rätta felställningar. Ortopeden inom teamet behöver existera väl insatt inom dem komplikationer likt förmå uppstå nära ryggmärgsbråck, bland annat risken för sår på bas från reducerad känsel, samt risken för frakturer på bas från benskörhet samt dem kognitiva svårigheter vilket många tillsammans med ryggmärgsbråck har.

Ryggen undersöks tillsammans med tanke på skoliosutveckling.

Personer tillsammans med svag muskulatur inom bålen kunna behöva stödkorsett. Skolios samt kyfos kunna behöva opereras. Ryggortopeden samt neurokirurgen bör samråda angående eventuellt behov från avfjättring från ryggmärgen inför enstaka korrigerande ryggoperation.

Behovet från anpassad kroppslig handling, ortoser samt hjälpmedel kvarstår beneath vuxenlivet.

nära behov från operation behöver behandlande ortoped äga insikt angående dem särskilda risker liksom föreligger nära ryggmärgsbråck.

I myndig ålder sker ingen regelbunden röntgenuppföljning från skolios. nära nytillkomna symtom vilket sittsvårigheter, trycksår alternativt smärta är kapabel detta bli aktuellt tillsammans med ett färsk bedömning från ryggortopeden, samt eventuellt enstaka operation.

Känsel samt sår

Eftersom sår ofta är svårläkta nära ryggmärgsbråck är detta ytterligare viktigt för att förebygga dem.

varenda behandlare måste därför existera medvetna ifall risken för sår. nära sjukhusvistelser, operationer alternativt gipsningar föreligger ytterligare massiv fara för trycksår. Känselnedsättningen förmå göra för att personen själv ej uppmärksammar för att en sår uppkommit.

Föräldrarna instrueras tidigt inom hur dem dagligen bör undersöka barnets hud samt uppmärksamma rodnader vilket en första indikator på tryck. Ansvaret för för att upprätthålla denna rutin behöver sedan successivt gå över mot personen själv alternativt ytterligare individ nära behov.

Om en tryckmärke alternativt trycksår uppstått måste detta avlastas för för att läka.

detta är då viktigt för att titta över samtliga tillfällen beneath dygnet då hudområdet utsätts för tryck, samt avlasta detta. En genomgång görs från madrassen, dynan inom rullstolen samt ortoser samt kroppens position nära olika aktiviteter. detta är kapabel behövas en schema för för att regelbundet ändra kroppsställning.

Personer såsom använder rullstol samt vilket äger fått sittsår kunna behöva ligga ner på mage för för att avlasta såret. tillsammans med exakt analys från orsakerna mot trycksåret samt tillsammans med avlastning, regelbundna omläggningar samt kontinuitet inom uppföljningen bör man behärska få såret för att läka samt undvika infektioner inom skelettet (osteit), blodförgiftning (sepsis) alternativt amputation.

Uppfödning, tillväxt samt pubertet

Barn såsom besitter svårigheter för att börja äta fastare föda bör få hjälp från enstaka logoped samt näringsexpert.

Huvudomfång, vikt, längd samt pubertetsutveckling följs från enstaka sjuksköterska samt läkare inom barn- samt ungdomshabiliteringen. eftersom den nedre kroppshalvan hos dem flesta tillsammans med ryggmärgsbråck är mindre än förväntat, så mäts även avståndet mellan fingertopparna nära utsträckta armar (armspann).

Barnen följs tillsammans tanke på eventuell bristande på tillväxthormon samt för tidig pubertet.

Utredningen samt behandlingen sker inom samråd tillsammans ett barnendokrinolog.

Sexualitet, fertilitet samt graviditet

Sexualrådgivning ges individuellt samt anpassas mot individens förutsättningar vad gäller kognition, motorik, känsel samt genitaliernas funktion. Individen kunna behöva särskilt stöd för för att lära sig sätta egna gränser, våga säga ifrån samt hantera sådant vilket man kunna äga varit exponerad för.

Behandling från läcka äger innebörd även för sexuallivet.

för att tömma blåsa samt tarm före samt efter sex är kapabel minska risken för inkontinens samt urinvägsinfektioner.

Känselnedsättning samt reducerad lubrikation medför fara för skador på slemhinnor inom underlivet samt kvinnor rekommenderas därför för att använda glidmedel.

Män tillsammans ryggmärgsbråck likt äger reducerad förmåga mot erektion förmå äga hjälp från mot modell läkemedlet sildenafil. Vibratorer samt hjälpmedel för för att justera kropps­ställningen kunna behövas. På bas från den ökade risken för latexallergi bör personer tillsammans med ryggmärgsbråck använda latexfria kondomer.

Vid infertilitet är kapabel assisterad befruktning bli aktuell.

Inför enstaka planerad graviditet där antingen kvinnan alternativt mannen besitter ryggmärgsbråck rekommenderas kvinnan för att börja ta folsyra, 5 mg dagligen, minimalt 2 månader före den planerade graviditeten.

Vissa läkemedel likt används nära mot modell epilepsi alternativt nära höga tryck inom urinblåsan förmå behöva bytas ut på bas från risken för fosterskador. beneath graviditeten bör kvinnan äga enstaka läkarkontakt nära specialistmödravården. förbindelse tillsammans enstaka fysioterapeut samt arbetsterapeut rekommenderas, eftersom nödvändigheten från hjälpmedel är kapabel förändras snabbt.

ytterligare uppmärksamhet bör riktas mot för att förebygga trycksår.

Andning

Vid anklagelse angående sömnapné görs ett nattlig andningsregistrering. Personer tillsammans med obstruktiv sömnapné är kapabel artikel hjälpta från för att vila tillsammans med bettskena alternativt ett CPAP-apparat tillsammans andningsmask vilket blåser atmosfär in inom luftvägarna.

Centrala sömnapnéer utreds inom samråd tillsammans med en neurokirurg.

Åtgärder såsom är kapabel bli aktuella inkluderar övervakning från shuntfunktionen samt operation för för att minska trängseln inom bakre skallgropen samt därmed trycket på andningscentrum inom hjärnstammen. enstaka sektion personer kunna behöva andningsstöd nattetid tillsammans ett ventilator.

Slemansamling inom luftvägarna kunna behandlas tillsammans motståndsandning inom PEP-mask, samt inhalationer från saltvatten samt luftrörsvidgande medicin.

Andningsstörningar utreds inom samråd tillsammans barnlungläkare respektive lungläkare.

Ögon

En undersökning från ögonläkare görs beneath dem första levnadsmånaderna samt sedan regelbundet fram mot skolåldern.

Därefter undersöks ögonen nära behov. Skelning är kapabel behöva opereras. Vid ögonsymtom såsom tyder på förhöjt intrakraniellt tryck alternativt hjärnstamspåverkan utreds shuntfunktionen samt eventuell trängsel inom bakre skallgropen.

Epilepsi

Epilepsi hos ungar samt vuxna tillsammans ryggmärgsbråck behandlas tillsammans läkemedel.

Latexallergi

Personer tillsammans ryggmärgsbråck opereras inom latexfri miljö.

nära anklagelse angående latexallergi görs en utredning från (barn)allergolog. Personer såsom äger latexallergi bör få utförlig upplysning ifall vad allergin innebär. Latex finns ej bara inom gummihandskar utan även inom ballonger, leksaker samt kondomer. Den vilket besitter latexallergi kunna även existera allergisk mot banan, kiwi samt avokado.

Smärta

Det är viktigt för att utreda orsaken mot smärta.

Smärtan är kapabel orsakas från tillstånd likt bör åtgärdas skyndsamt för för att undvika permanenta funktionsbortfall. Sådana tillstånd förmå existera bristande shuntfunktion alternativt fjättrad ryggmärgssyndrom. Även många andra orsaker mot smärta nära ryggmärgsbråck är behandlingsbara.

Habilitering

Habilitering är ett tvärprofessionell specialistenhet för personer tillsammans med medfödda alternativt tidigt förvärvade grundlig funktionsnedsättningar.

Insatserna ges inom detta medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala samt tekniska området. Syftet tillsammans med insatserna är för att personer tillsammans funktions­ned­sättningar bör behärska förbättra samt bibehålla bästa möjliga funktionsförmåga, samt få förutsättningar för att leva en så självständigt samt delaktigt liv vilket möjligt.

Nästan samtliga personer tillsammans ryggmärgsbråck behöver insatser från kurera detta tvärprofessionella habiliteringsteamet.

detta är viktigt för att varenda inom teamet äger massiv insikt angående både dem fysiska samt kognitiva funktionsnedsättningar samt dem medicinska hälsoproblem såsom är följden från ryggmärgsbråck samt liksom påverkar tillväxt, vardagsliv samt hälsa. I barnhabiliteringsteamet ingår arbetsterapeut, fysioterapeut, kurator, logoped, läkare, mentalvårdare, sjuksköterska samt specialpedagog.

Habiliteringen för vuxna är mindre väl utbyggd samt där finns stora regionala skillnader.

Insatserna nära habiliteringen består bland annat från uppföljning från barnets tillväxt, analys från funktionsförmågan, behandling, träning, anpassning samt hjälpmedel. Insatserna planeras utifrån dem behov likt finns samt varierar över tidsperiod.

mot små människor ges dem inom nära samarbete tillsammans med barnets nätverk. Detsamma gäller dem insatser vilket ges mot vuxna likt är beroende från stöd från sitt nätverk.

Fortlöpande mentalt stöd utifrån ålder samt mognad är viktigt. beneath uppväxten ingår också olika former från stöd mot föräldrar samt bror/syster.

detta är också värdefullt för personer tillsammans med ryggmärgsbråck samt deras familjer för att träffa andra inom identisk situation.

Den första kontakten tillsammans med habiliteringen tas ofta redan beneath nyföddhetsperioden. Under uppväxten tränas självständighet samt man planerar för övergången mot vuxenlivet (transitionsprocessen).

Ofta önskar ungdomar testa gränser, samt för ungdomar tillsammans ryggmärgsbråck är kapabel detta innebära stora risker för att mot modell strunta inom RIK.

Det behöver finnas ett mottagare inom vuxenvården såsom äger förståelse ifall ryggmärgsbråck samt såsom tar över ansvaret för uppföljningen samt samordningen från vårdkontakterna.

dem kognitiva funktionsnedsättningarna nära ryggmärgsbråck gör för att detta ofta ej räcker tillsammans med strategier samt hjälpmedel för förberedelse samt tidshantering för för att klara aktiviteterna inom detta dagliga existensen. Många behöver också en person såsom hjälper dem för att använda sina strategier samt hjälpmedel.

Många vuxna besitter en behov från stöd inom kontakter tillsammans med andra vårdgivare samt myndigheter, för för att undvika socialt utanförskap, onödig ohälsa samt för tidig död.

Samhällsstöd

Kommunen är kapabel tillhandahålla stöd inom olika former, mot modell kontaktfamilj, korttidsboende, boende tillsammans med särskild service, daglig aktivitet, boendestöd, hemtjänst, färdtjänst samt inom vissa fall personlig assistans.

Hos Arbetsförmedlingen är kapabel personer tillsammans funktionsnedsättning beviljas mot modell lönebidrag alternativt stöd för för att söka alternativt justera en arbete.

Försäkringskassan är kapabel bevilja mot modell omvårdnadsbidrag, aktivitetsersättning alternativt sjukersättning, merkostnadsersättning, bilstöd alternativt personlig assistans.

Forskning

I landet bedrivs undersökning angående neurogen blås- samt tarmfunktionsstörning inom Göteborg samt Linköping, samt ifall kognitiv funktion samt funktioner inom vardagen inom Göteborg.

inom huvudstaden bedrivs undersökning angående motorik, ortopedi samt ortopediteknik samt ifall vuxna tillsammans med ryggmärgsbråck. I Lund bedrivs undersökning angående kognition samt registerstudier där data från MMCUP kopplas mot data från Socialstyrelsen samt Statistikmyndigheten SCB. Områden liksom studeras är mot modell dödlighet, skilsmässofrekvens hos familjer såsom äger en ungar tillsammans med ryggmärgsbråck samt användandet från preventivmedel.

• Den europeiska databasen Orphanet samlar upplysning angående undersökning vilket rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: neural tube defects, spina bifida.
• Databasen EU Clinical Trials lista drivs från EU:s läkemedelsmyndighet EMA likt samlar data angående europeiska kliniska studier, titta Clinical trials, sökord: myelomeningocele, spina bifida, spinal dysraphism.
• Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar data angående kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: myelomeningocele, neural tube defects, spina bifida.

Resurser

Svensk Neuropediatrisk Förenings (SNPF) besitter nationella riktlinjer på sin webbplats.

Där finns även nationella riktlinjer för prenatal behandling, titta Nationella riktlinjer för medicinsk uppföljning nära ryggmärgsbråck, MMC, samt andra neuralrörsdefekter, NTD.

MMCUP äger kliniska riktlinjer på sin webbplats, titta Kliniska riktlinjer för uppföljning från vuxna tillsammans med ryggmärgsbråck.

Expertteam för ryggmärgsbråck hos barn

Expertteam för ryggmärgsbråck hos ungar tillsammans särskild kompetens inom diagnostik, analys samt behandling

SPINA BIFIDA & other dysraphisms workgroup (SBoD) är ett arbetsgrupp för ryggmärgsbråck inom ERN, i samarbete mellan nätverken ERN eUROGEN för urogenitala sjukdomar samt ERN ITHACA för sällsynta syndrom tillsammans med missbildningar och/eller lärda funktionsnedsättningar, se

Resurspersoner

Resurspersonerna är kapabel svara på frågor angående ryggmärgsbråck:

Intresseorganisationer

Spin-off är ett ideell förening inom land likt besitter såsom mål för att verka för bättre förutsättningar för människor tillsammans med ryggmärgsbråck samt hydrocefalus genom för att sprida samt dela förståelse.

e-post info@spin-off.se, spin-off.se.

Spina Bifida Association är enstaka amerikansk organisation för ryggmärgsbråck liksom stödjer undersökning, kurs, vård, nätverk samt påverkansarbete, e-post sbaa@sbaa.org, spinabifidaassociation.org.

Databas

Orphanet samlar kunskap angående intresseorganisationer, framför allt inom Europa, titta orpha.net, sökord: neural tube defects, spina bifida.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Kvalitetsregister

MMCUP är en nationellt kvalitetsregister inom land liksom äger uppföljningsprogram för personer tillsammans ryggmärgsbråck, titta mmcup.se.

Övrigt

Spina Bifida Association har många upplysning samt utbildningsmaterial på sin webbplats angående existensen tillsammans ryggmärgsbråck, såsom vänder sig mot både familjer samt professionella, se spinabifidaassociation.org.

• OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, omim.org, sökord: myelomeningocele, neural tube defects, spina bifida, spinal dysraphism
• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: neural tube defects, spina bifida.

Litteratur

Almutlaq N, O'Neil J, Fuqua JS.

huvud precocious puberty in spina bifida children: Guidelines for the care of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil tillsammans med. 2020; 13: 557–563. https://doi.org/10.3233/prm-200728

Andersson S, Persson EK, Aring E, Lindquist B, Dutton GN, Hellström A. framtidsperspektiv in children with hydrocephalus. Dev tillsammans med Child Neurol.

2006; 48: 836–841. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/j.1469-8749.2006.tb01232.x

Bartonek Å, Saraste H. Factors influencing ambulation in myelomeningocele. A cross-sectional study. Dev tillsammans med Child Neurol. 2001; 43: 53–60. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1469-8749.2001.tb00199.x

Bendt M, Gabrielsson H, Riedel D, Hagman G, Hultling C, Franzén E et al.

Adults with spina bifida: A cross-sectional study of health issues and living conditions. Brain Behav. 2020; 10: e01736. https://doi.org/10.1002/brb3.1736

Conklin MJ, Kishan S, Nanayakkara CB, Rosenfeld SR. Orthopedic guidelines for the care of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil tillsammans. 2020; 13: 629–635.

https://doi.org/10.3233/prm-200750

Copp AJ, Stanier P, Greene ND. Neural tube defects: recent advances, unsolved questions, and controversies. Lancet Neurol. 2013; 12: 799–810.
https://doi.org/10.1016/s1474-4422(13)70110-8

Dean JH, Pauly R, Stevenson RE. Neural tube defects and associated anomalies before and after folic acid fortification.

J Pediatr. 2020; 226: 186–194. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2020.07.002

Deng N, Thirumavalavan N, Beilan JA, Tatem AJ, Hockenberry MS, Pastuszak AW et al. sexuell dysfunction and infertility in the male spina bifida patient. Transl Androl Urol. 2018; 7: 941–949.

https://doi.org/10.21037/tau.2018.10.08

Dicianno BE, Kurowski BG, Yang JM, Chancellor MB, Bejjani GK, Fairman AD et al. Rehabilitation and medical management of the adult with spina bifida. Am J Phys tillsammans med Rehabil. 2008; 87: 1027–1050. https://doi.org/10.1097/phm.0b013e31818de070

Dicianno BE, Wilson R.

Hospitalizations of adults with spina bifida and congenital spinal cord anomalies. båge Phys tillsammans Rehabil. 2010; 91: 529–535. https://doi.org/10.1016/j.apmr.2009.11.023

Lee S, Gleeson JG. Closing in on mechanisms of open neural tube defects. Trends Neurosci. 2020; 43: 519–532. https://doi.org/10.1016/j.tins.2020.04.009

Lindquist B, Jacobsson H, Strinnholm M, Peny-Dahlstrand M.

A scoping review of cognition in spina bifida and its consequences for activity and participation throughout life. Acta Paediatr. 2022; 111: 1682–1694. https://doi.org/10.1111/apa.16420

McClugage SG, Watanabe K, Shoja MM, Loukas M, Tubbs RS, Oakes WJ. The history of the surgical repair of spina bifida. Childs Nerv Syst. 2012; 28: 1693–1700.

https://doi.org/10.1007/s00381-012-1829-2

Mukherjee S, Pasulka J. Care for adults with spina bifida: current state and future directions. Top Spinal Cord Inj Rehabil. 2017; 23: 155–167. https://doi.org/10.1310/sci2302-155

Oakeshott P, Poulton A, Hunt GM, Reid F. Walking and living independently with spina bifida: a 50‐year prospective cohort study. Dev tillsammans med Child Neurol 2019; 61: 1202–1207.

https://doi.org/10.1111/dmcn.14168

Olsson inom, Dahl M, Mattsson S, Wendelius M, Åström E, Westbom L. Medical problems in adolescents with myelomeningocele (MMC): an inventory of the Swedish MMC population born during 1986–1989. Acta Paediatr. 2007; 96: 446–449. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2006.00153.x

O'Neil J, Fuqua JS.

Short stature and the effect of human growth hormone: Guidelines for the care of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil tillsammans med. 2020; 13: 549–555. https://doi.org/10.3233/prm-200710

Pollenus J, Lagae L, Aertsen M, Jansen K. The impact of cerebral anomalies on cognitive outcome in patients with spina bifida: A systematic review.

Eur J Paediatr Neurol. 2020; 28: 16–28. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2020.07.005

Rocque BG, Maddox MH, Hopson BD, Shamblin IC, Aban inom, Arynchyna AA et al. Prevalence of sova disordered breathing in children with myelomeningocele. Neurosurgery. 2021; 88: 785–790. https://doi.org/10.1093/neuros/nyaa507

Ros B, Iglesias S, Martín Á, Carrasco A, Ibáñez G, Arráez MA.

Shunt overdrainage syndrome: review of the literature. Neurosurg Rev. 2018; 41: 969–981. https://doi.org/10.1007/s10143-017-0849-5

Sacco A, Ushakov F, Thompson D, Peebles D, Pandya P, dem Coppi P et al. Fetal surgery for open spina bifida.

Obstet Gynaecol. 2019; 21: 271–282. https://doi.org/10.1111/tog.12603

Thomson JD, Segal LS. Orthopedic management of spina bifida. Dev Disabil Res Rev. 2010; 16: 96–103. https://doi.org/10.1002/ddrr.97

Visconti D, Noia G, Triarico S, Quattrocchi T, Pellegrino M, Carducci B et al. Sexuality, pre-conception counseling and urological management of pregnancy for ung women with spina bifida.

Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2012; 163: 129–133. https://doi.org/10.1016/j.ejogrb.2012.04.003

Vu Minh Arnell M, Abrahamsson K. Urinary continence appears to enhance social participation and något privat eller personligt relations in adolescents with myelomeningocele. J Pediatr Urol. 2019; 15: 33.e1–33.e6. https://doi.org/10.1016/j.jpurol.2018.08.008

Wide P, lycklig Mattsson G, Mattsson S.

Renal preservation in children with neurogenic bladder-sphincter dysfunction followed in a national schema. J Pediatr Urol. 2012; 8: 187–193. https://doi.org/10.1016/j.jpurol.2011.02.003

Wide P, Mattsson GG, Drott P, Mattsson S. Independence does not komma with the method – treatment of neurogenic bowel dysfunction in children with myelomeningocele. Acta Paediatr.

2014; 103: 1159–1164. https://doi.org/10.1111/apa.12756

Doktorsavhandlingar ifall ryggmärgsbråck

Bendt, Martina. Adults with Spina bifida – from health and living conditions to motor-cognitive performance. Karolinska Institutet 2022.

Gabrielsson, Hanna. Adults with Spina bifida – voices from everyday life and utforskning of living conditions.

avdelningen för hälsovetenskaper, Örebro högskola 2020. diva2:1474392

Vu Minh Arnell, Magdalena. Neurogenic bladder and bowel dysfunction – incontinence and life situation in adolescents and adults with spina bifida. avdelningen för kliniska vetenskaper, Sahlgrenska akademin, Göteborgs högskola 2021. hdl.handle.net/2077/66818

Wide, Peter.

Neurogenic bladder and bowel dysfunction. Clinical aspects in children with spinal dysraphism. avdelningen för biomedicinska samt kliniska vetenskaper, Linköpings högskola 2020. https://doi.org/10.3384/diss.diva-169197

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinska experter liksom skrivit textunderlaget är docent Ingrid Olsson, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, samt Ulrica Jonsson, överläkare vid Habilitering samt Hälsa, båda inom Göteborg.

Senast uppdaterad:

Publicerad: